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目標(biāo)區(qū)域高通量測(cè)序

目標(biāo)區(qū)域高通量測(cè)序
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技術(shù)簡介：
        目標(biāo)區(qū)域測(cè)序（Targeted Sequencing）：是指針對(duì)感興趣的目標(biāo)區(qū)域富集后進(jìn)行大規(guī)模測(cè)序。研究者可以針對(duì)自己感興趣的染色體區(qū)域或者大量的候選基因區(qū)域進(jìn)行數(shù)百個(gè)甚至上千個(gè)樣品的序列測(cè)定。

應(yīng)用領(lǐng)域:
  •         •  候選基因突變篩查
  •         •  復(fù)雜疾病關(guān)聯(lián)分析
  •         •  臨床疾病診斷
技術(shù)優(yōu)勢(shì)：
  •         •  針對(duì)性強(qiáng)：比起全基因組水平的研究，目標(biāo)區(qū)域測(cè)序更具有針對(duì)性，可以依賴大量的前期研究成果，獲得候選染色體區(qū)域或者基于生物通路的大量候選基因。
  •         •  費(fèi)用低：目標(biāo)區(qū)域測(cè)序區(qū)域較小，可對(duì)數(shù)百個(gè)樣品進(jìn)行快速測(cè)序，大大降低了研究成本。
  •         •  信息量大：比起目標(biāo)區(qū)域或者候選基因單倍型標(biāo)簽SNP分型的研究策略，目標(biāo)區(qū)域測(cè)序可以完整覆蓋整個(gè)基因區(qū)域，不僅可以獲得高頻SNP的分型數(shù)據(jù)，而且還可以發(fā)現(xiàn)低頻的和個(gè)體特有的變異。
  •         •  效率高：比起使用Sanger法的候選基因測(cè)序方法，基于二代測(cè)序技術(shù)的目標(biāo)區(qū)域測(cè)序更加快速、高效。
  •         •  高精度：目標(biāo)區(qū)域的高測(cè)序深度保證了更準(zhǔn)確的測(cè)序結(jié)果，例如目標(biāo)區(qū)域測(cè)序的測(cè)序深度可以達(dá)到200×。
技術(shù)參數(shù)與實(shí)驗(yàn)流程
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技術(shù)參數(shù)
富集方法 樣本要求 測(cè)序策略 數(shù)據(jù)要求
定制液相芯片富集
  • 樣品類型：DNA
  • 樣品需求量：總量>2µg
  • 樣本濃度：不能低于50ng/µl
  • 樣品質(zhì)量：260/280介于1.7-2.0之間
  • 樣本無明顯降解
  • Hiseq 2×150
  • 所有樣本目標(biāo)區(qū)域測(cè)序深度平均>200×，Q30>80%
Long-PCR富集
  • 樣品類型：DNA
  • 樣品需求量：總量需求 (單個(gè)片段需要40ng)
  • 樣本濃度：不能低于20ng/µl
  • 樣品質(zhì)量：260/280介于1.7-2.0之間
  • 樣本無明顯降解
  • Hiseq 2×150
  • 所有樣本目標(biāo)區(qū)域測(cè)序深度平均>200×，Q30>80%
FastTargetTM富集
  • 樣品類型：DNA
  • 樣品總量：總量需求 (單個(gè)Panel需要40ng)
  • 樣本濃度：不能低于20ng/µl
  • 樣品質(zhì)量：260/280介于1.7-2.0之間
  • Hiseq 2×150
  • Miseq 2×250
  • 所有樣本目標(biāo)區(qū)域測(cè)序深度平均>200×，Q30>80%
EasyTarget ®富集
  • 樣品類型：DNA
  • 樣品總量：總量需求 (單個(gè)Panel需要1ug)
  • 樣本濃度：不能低于50ng/µl
  • 樣品質(zhì)量：260/280介于1.7-2.0之間
  • Hiseq 2×150
  • Miseq 2×250
  • 所有樣本目標(biāo)區(qū)域測(cè)序深度平均>200×，Q30>80%

 

實(shí)驗(yàn)流程
  1. A.    建庫測(cè)序流程

  1. 定制液相芯片富集建庫測(cè)序流程

  1. Long-PCR富集建庫測(cè)序流程

  1. FastTargetTM富集建庫測(cè)序流程

  1. EasyTarget ®富集建庫測(cè)序流程

  2. B.    數(shù)據(jù)分析流程
基本分析內(nèi)容 高級(jí)分析內(nèi)容 單基因病分析內(nèi)容 復(fù)雜疾病分析內(nèi)容 腫瘤分析內(nèi)容 天昊特色分析內(nèi)容
  • 原始數(shù)據(jù)整理、質(zhì)量評(píng)估
  • 序列過濾、統(tǒng)計(jì)富集效率
  • 參考基因組比對(duì)與注釋統(tǒng)計(jì)
  • SNV/InDel/CNV檢測(cè)，注釋，統(tǒng)計(jì)
  
  • 突變位點(diǎn)過濾（數(shù)據(jù)庫過濾，匹配正常樣本過濾）
  • 依據(jù)家系信息進(jìn)行遺傳模式分析
  • 候選致病基因功能注釋
  • 候選致病基因通路富集分析
  • 基于家系連鎖分析
  • 純合區(qū)域策略分析
  • 突變位點(diǎn)過濾（數(shù)據(jù)庫過濾，匹配正常樣本過濾）
  • 依據(jù)家系信息進(jìn)行遺傳模式分析
  • 常見變異的關(guān)聯(lián)分析
  • 罕見變異的基因負(fù)荷檢驗(yàn)
  • 候選致病基因功能注釋
  • 候選致病基因通路富集分析
  • Somatic SNV/InDel/CNV檢測(cè)，注釋，統(tǒng)計(jì)
  • 不同階段樣本突變譜差異統(tǒng)計(jì)
  • 高頻突變基因統(tǒng)計(jì)
  • 腫瘤異質(zhì)性/克隆進(jìn)化分析
  • 天昊二代測(cè)序數(shù)據(jù)驗(yàn)證試劑盒完成96個(gè)SNP分型，分析與二代測(cè)序結(jié)果的一致性

經(jīng)典案例解讀
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  • 【單基因病】
    天昊生物與復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院皮膚科張正華副教授團(tuán)隊(duì)合作研究成果 “Genomic Variations of the Mevalonate Pathway in Porokeratosis” 于2015年7月23日在生命科學(xué)領(lǐng)域的權(quán)威雜志《elife》上發(fā)表， 該雜志是由來自美國、英國、德國的三大科學(xué)基金資助機(jī)構(gòu)（Howard Hughes Medical Institute, the Max Planck Society ＆ the Wellcome Trust）新創(chuàng)辦的一個(gè)開放性綜合學(xué)術(shù)期刊，現(xiàn)任主編是2013年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)獲得者Randy Schekman，在歐美享有較高聲譽(yù)，其2014年的影響因子為9.322。公司總經(jīng)理姜正文博士為共同通訊作者，全資子公司上海天昊生物科技有限公司遺傳分析中心生物信息部經(jīng)理李才華為文章的共同第一作者。
    文章解讀請(qǐng)點(diǎn)擊鏈接：
  • http://biotech.geneskies.com/ch/news/company/347.html

  • 【腫瘤】
    浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院肖浩文教授團(tuán)隊(duì)與天昊生物合作，利用全外顯子組測(cè)序技術(shù)和FastTarget目的區(qū)域富集測(cè)序技術(shù)相結(jié)合，成功解析了費(fèi)城染色體陰性成人急性淋巴細(xì)胞白血病在異基因造血干細(xì)胞移植后復(fù)發(fā)的遺傳因素，首次提出復(fù)發(fā)患者存在表觀遺傳調(diào)控基因突變的富集，文章于近日發(fā)表于oncotarget雜志。天昊基因?yàn)榇隧?xiàng)研究提供了外顯子組測(cè)序、FastTarget目的區(qū)域富集測(cè)序以及后續(xù)生物信息分析工作，天昊生物生物信息部經(jīng)理李才華作為文章的作者之一分享了這一研究成果。
    文章解讀請(qǐng)點(diǎn)擊鏈接：
  • http://biotech.geneskies.com/ch/news/company/418.html
 
 
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