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技術(shù)方法：
在雜合子個體中，分別來自父親與母親的等位基因，它們在同一細胞中，處于相同的外部環(huán)境中，在沒有順式作用多態(tài)性（或特定基因表觀遺傳修飾）的情況下，他們的表達量應(yīng)該是一樣的。與此相反，個體的順式作用多態(tài)性會影響基因的表達及mRNA的加工，導致等位基因有不同的mRNA表達量水平，即AEI(等位基因表達不平衡)。它可以作為一個綜合所有順式作用因子的定量測量。另外，當目的SNP位點位于轉(zhuǎn)錄區(qū)時，可以直接在總RNA反轉(zhuǎn)錄cDNA中觀察到SNP 不同等位基因的特異性表達差異，也就是用這個SNP作為Marker對兩條不同allele分別進行表達定量。從而觀察在同一雜合子個體中兩種不同的等位基因型是否對表達水平造成了影響，也就是說排除了個體差異和環(huán)境影響之后是否存在由該位點不同基因型所造成的表達差異。該實驗需要此SNP位點分型為雜合子的個體的基因組DNA和目的組織細胞抽提得到的總RNA（或者已經(jīng)反轉(zhuǎn)錄好的cDNA）。實驗中我們將用基因組DNA的兩條allele作為1:1的校正內(nèi)參，觀察目的組織細胞中的RNA中兩條allele的比例是否偏離1:1，最終判斷是否存在AEI現(xiàn)象，進一步確定該位點與表達水平的關(guān)系。

應(yīng)用領(lǐng)域：
此方法適用于疾病基因組學、腫瘤基因組學和藥物基因組學中的突變功能鑒定工作。