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Accucopy是上海天昊生物科技有限公司在2010年3月份推出的多重拷貝數(shù)（CNV）檢測的新技術(shù)，可以同時對12個CNV進行一個體系的分型。 目前該技術(shù)已經(jīng)與復(fù)旦大學遺傳所，浙江大學醫(yī)學院器官移植國家重點實驗室，浙江大學醫(yī)學院附屬第一醫(yī)院消化科進行了課題合作，其中與復(fù)旦大學遺傳所張峰教授合作課題的數(shù)據(jù)已經(jīng)獲得，正在撰寫論文。 同時，天昊還針對Accucopy開發(fā)了臨床應(yīng)用，例如21染色三體的檢測，以及多重CNV檢測用于腫瘤癌基因擴增情況的檢測。在臨床上，Accucopy技術(shù)是取代昂貴的FISH檢測最理想的方法，上海天昊生物科技有限公司將在未來的幾年內(nèi)逐步利用該技術(shù)開發(fā)更多的臨床檢測試劑盒。
Accucopy多重CNV檢測技術(shù)的原理示意圖如下： 圖中顯示的是利用該技術(shù)進行4個目標基因T1-T4基因拷貝數(shù)檢測技術(shù)原理圖，M為毛細管電泳長度內(nèi)標峰。 上海天昊生物科技有限公司已經(jīng)使用該技術(shù)進行了21染色三體的實驗檢測，其結(jié)果如下： 利用該技術(shù)對兩個21三體患者進行21號染色體、X染色體以及Y染色體的拷貝數(shù)檢測獲得成功 實驗結(jié)果
樣本A峰形圖
樣本B峰形圖
數(shù)據(jù)分析表 結(jié)論: 樣本A含1個拷貝ChrX和ChrY以及3個拷貝Chr21, 為21三體男性，與臨床檢測結(jié)果一致樣本B含2個拷貝ChrX, 不含ChrY以及3個拷貝Chr21, 為21三體女性，樣本A含1個拷貝ChrX和ChrY以及3個拷貝Chr21, 為21三體男性. 說明：圖中I表示內(nèi)對照DNA，S表示樣本DNA，Chr表示染色體，黃色峰為分子內(nèi)標 |
