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同一種變異在不同環(huán)境中對(duì)人的影響是不一樣的。還原性煙酰胺腺嘌呤二核苷酸（NADH）脫氫酶亞基（ND1）中的一個(gè)變異3394T＞C（Y30H）就是一個(gè)例子。這種變異與萊貝爾視神經(jīng)病變有關(guān)而且能降低亞洲人中線(xiàn)粒體基因型為B4c和F1的人群的complex I的活性，大致降低大致7%-28%。但是B4c和F1線(xiàn)粒體的complex I活性會(huì)有差別，即使他們都具有3394T等位基因。在亞洲，3394C變異經(jīng)常見(jiàn)于M9單倍型，且在低海拔地區(qū)罕見(jiàn)，隨著海拔升高頻率增高，在藏族人線(xiàn)粒體中平均達(dá)到25%的頻率。在高海拔的西藏和印度人群中，3394C變異出現(xiàn)于5個(gè)不同的M型單倍群中，且藏族人的M9單倍群更常見(jiàn)。M9單倍群中，3394C變異與complex I的活性有關(guān)，而且?guī)?394C變異的complex I活性要高于帶3394T變異的B4c和F1單倍型。
因此，在一定的單倍群和環(huán)境條件下，3394C變異是有利的。這也是這篇文章的亮點(diǎn)：與之前認(rèn)為線(xiàn)粒體變異是導(dǎo)致復(fù)雜疾病的觀(guān)點(diǎn)不同，這篇文章提出線(xiàn)粒體變異在特點(diǎn)單倍群和環(huán)境條件下可能是有利的。 實(shí)驗(yàn)主要過(guò)程 1. 建立complex I活性測(cè)量方法；建立細(xì)胞呼吸效率測(cè)量方法。 2. 提出3394C變異和M9單倍型有關(guān)且在藏族人中很常見(jiàn)。 3. 分析人群?jiǎn)伪缎偷姆植肌?br /> a) 藏族人選了兩個(gè)獨(dú)立的群體，均生活于海拔3000m以上。 b) 與之對(duì)照的三個(gè)低海拔地區(qū)人群分別為：南方中國(guó)漢人，中國(guó)臺(tái)灣人，加利福尼亞中國(guó)漢人。 4. 海拔高度與M9單倍型和T3394C變異的關(guān)系: 海拔升高，藏族人M9單倍型中3394C變異頻率越高 5. M9單倍型中3394變異產(chǎn)生的生物化學(xué)后果 |
