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4月基因行業(yè)大事件
人類基因組計劃可以說是生命科學的"登月計劃"，而那時起人類就開啟了探索自身奧秘的征程，這其中有爭議、有進步，有創(chuàng)新也有對錯誤認知的推翻。那么四月，基因行業(yè)又發(fā)生了哪些值得我們關注的事情呢？讓我們一起來回顧一下。
一、政策
1、CFDA 發(fā)布胎兒染色體非整倍體檢測試劑盒注冊技術審查指導原則
本指導原則旨在指導注冊申請人對胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（高通量測序法）注冊申報資料的準備及撰寫，同時也為技術審評部門對注冊申報資料的技術審評提供參考。
2、2017年度國家自然科學基金項目申請初審結果公布
國家自然科學基金委員會（以下簡稱自然科學基金委）在2017年度項目申請集中接收期間，共接收依托單位提交的各類項目申請190871項。日前對初審結果進行了公布。
3、科技部：2020年研發(fā)人員人均經(jīng)費每年50萬
據(jù)科技部網(wǎng)站消息，科技部日前印發(fā)《“十三五”國家科技人才發(fā)展規(guī)劃》?！兑?guī)劃》指出，到2020年，我國研究與發(fā)展(R&D)人員年人均研發(fā)經(jīng)費由2014年的37萬元/年提升到2020年的50萬元/年，與發(fā)達國家之間的差距進一步縮小。
4、浙江省臨床將增設七大檢驗項目，基因檢測成熱點！
日前，浙江省物價局、衛(wèi)計委、人社廳正式聯(lián)合發(fā)布通知，明確自2017年5月20日起，增設包括NIPT在內(nèi)的7項臨床醫(yī)學檢驗項目，并給相關項目劃定了省內(nèi)醫(yī)院執(zhí)行的最高限價。
5、JAMA：美國國家科學院人類基因編輯原則
一項新的來自美國國家科學院報告回答了人們對人類基因組編輯的一些問題，并提出對與人類基因組相關的專業(yè)設置、編輯監(jiān)督與應用的建議：包括基礎實驗室研究、體細胞的臨床應用、未來潛在的生殖細胞臨床應用共3個方面。
二、行業(yè)事件
1、閻海教授獲頒杜克大學醫(yī)學院杰出教授獎
杜克大學醫(yī)學院授予泛生子首席科學家閻海教授杰出教授獎，表彰其對IDH1/2 基因、ATRX基因及TERT 啟動子突變的里程碑式發(fā)現(xiàn)，這些發(fā)現(xiàn)成為膠質瘤分子分型的重要依據(jù)，對提供更準確的診斷和預后信息，推動實現(xiàn)個體化治療和定制化臨床實驗，重新認識膠質瘤的發(fā)生發(fā)展具有重要意義。
2、什么是NGS市場的焦點？這份報告告訴你
4月，Reportsn Reports發(fā)布了全球NGS市場報告，分析了整個市場的未來發(fā)展趨勢。報告指出，2017年至2022年，全球NGS市場預計以20.5%的年復合率增長。至2022年，全球NGS市場值將達124.5億美元。
3、中國工程院2017院士增選候選人名單公布
中國工程院2017年院士增選候選人提名工作于3月31日結束。經(jīng)中國工程院主席團審定，最終確定的有效候選人共533位，平均年齡為55.78歲。醫(yī)藥衛(wèi)生學部67人。
4、107篇論文被撤
4月21日，世界著名學術出版機構施普林格自然出版集團發(fā)布聲明，該集團旗下《腫瘤生物學》（Tumor Biology）期刊撤下所刊登的107篇論文。此次被撤稿論文的作者全部來自中國，撤稿原因是論文作者編造審稿人和同行評審意見。
5、反思 | 全球最貴基因藥將無奈退出市場！
格利貝拉（Glybera）是第一個在西方國家獲準上市的基因藥物，用于治療罕見性遺傳病——脂蛋白脂肪酶缺乏癥（LPLD）。但據(jù)《麻省理工技術評論》雜志網(wǎng)站近日報道，這一歷經(jīng)25年研發(fā)才艱難問世的藥物，即將因定價太高和需求不足而退出市場。
6、“基因魔剪”成科研"攪局者"？
在近日舉行的美國癌癥研究協(xié)會年會上，美國冷泉港實驗室癌癥生物學家杰森·謝爾澤陳述了他和同事最近的一項失敗科研案例：備受矚目的CRISPR/Cas9基因編輯技術“中斷”了他們堪稱“完美”的研究計劃。
三、企業(yè)動態(tài)/投資并購
1、百時美施貴寶Opdivo獲FDA加速審評資格，有望成為轉移性結直腸癌二線療法
百時美施貴寶PD-1單抗Opdivo近日在美國監(jiān)管方面再次有所斬獲，獲得了FDA授予的加速審評資格，最快有望在今年8月初被FDA批準，作為結直腸癌的2線治療方案。施貴寶將要申請的適應癥為錯配修復基因缺陷（mismatch repair deficiency，dMMR)或微衛(wèi)星不穩(wěn)定（microsatellite instability high，MSI-H）的轉移性結直腸癌，患者既往接受過一線化療方案治療。
4、美首臺家用基因檢測儀獲準上市
美國食品和藥物管理局（FDA）本月宣布，允許新創(chuàng)公司23&Me直接向消費者銷售其基因檢測儀，該設備能同時檢測阿爾茨海默癥和帕金森綜合征等10種疾病的遺傳風險。這一期待已久的決定標志著首臺家用基因檢測設備正式獲準上市，將開創(chuàng)DIY疾病檢測新潮流。
5、全球首批NovaSeq進駐南京Novogene
由南京揚子國資投資集團投資購買并委托南京諾禾致源生物科技有限公司運行的全球首批NovaSeq測序平臺進駐南京揚子科創(chuàng)中心。
6、貝瑞和康借殼成功過會，成為“NGS第一股”
4月26日， 中國證券監(jiān)督管理委員會（證監(jiān)會）上市公司并購重組審核委員會召開了第19次會議中，審核通過了成都天興儀表股份有限公司發(fā)行股份購買資產(chǎn)的相關事宜，標志著基因測序領先企業(yè)貝瑞和康借殼上市取得了實質性的成功。
7、Illumina、PacBio公布2017年第一季度財報
基因測序儀生產(chǎn)企業(yè)Illumina、PacBio公布2017年第一季度財報，與去年同期相比，分別增長了5%和30%。隨著基因測序價格的進一步降低和應用的普及，上游測序儀市場需求將越發(fā)強勁！
8、智因東方發(fā)布全球首家遺傳病大數(shù)據(jù)精準診斷技術體系!
2017年4月7日，在鄭州舉辦的全國優(yōu)生科學大會上，中國精準醫(yī)療的代表性公司——智因東方（原德易東方）宣布其實現(xiàn)了全球首家遺傳病大數(shù)據(jù)精準診斷技術體系。智因東方CEO谷為岳在題為《淺談構建精準醫(yī)療大數(shù)據(jù)庫對兒科臨床和科研的提升》的報告中，發(fā)布了這一最新的消息。
四、評論/人物聲音
1、華大基因蔣慧：測序儀“規(guī)模化量產(chǎn)”是順應市場需求
前段時間富士康將為華大基因批量生產(chǎn)儀器設備的事情引起了關注，很多人對“量產(chǎn)”產(chǎn)生了疑問。蔣慧向說道，“全球市場根據(jù)地理區(qū)域可劃分為北美、歐洲和亞太地區(qū)及其它。根據(jù)2016年BCC Research的分析報告，預計幾年內(nèi)，北美仍將占據(jù)較大的市場份額，但亞太地區(qū)的市場需求顯然存在更大的拓展空間、也更亟待滿足，這也是我們加速推動國產(chǎn)測序儀批量生產(chǎn)并已基本實現(xiàn)規(guī)?；慨a(chǎn)的意義之所在。”
2、中科院王皓毅：基因編輯發(fā)展突飛猛進 要保持審慎態(tài)度
王皓毅表示，基因編輯有著廣泛的應用前景。同時強調，“應用基因編輯要有審慎的態(tài)度。能力越大、責任越大。”
3、NGS市場調查，Illumina“重磅測序儀”并沒有最吸引人
根據(jù)美國的調查統(tǒng)計，測序市場的需求在持續(xù)增長，人們對其他測序設備的興趣要高于NovaSeq系列，這意味著NovaSeq系列不太可能完全占據(jù)高通量測序市場。此外，調查發(fā)現(xiàn)，測序市場終端向非學術政府擴展，這是市場發(fā)展的積極信號，也意味著整個測序市場在進一步擴大。
4、基因檢測方興未艾，切莫淪為“營銷工具”
基因檢測不是個新事物。該領域包括兩個方向：科研和醫(yī)療相關的專業(yè)級基因檢測，以及面向消費者的檢測，如易感疾病風險預估、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、天賦基因等產(chǎn)品?；驒z測產(chǎn)品急速增加的同時，人們也對大眾基因檢測開始產(chǎn)生質疑。
5、CTC何時帶來檢驗醫(yī)學的春天？
“如果CTC開到檢驗科，將來醫(yī)生可能會照檢驗人員要精準的、個體化的診斷結果；CTC做下去，未來檢驗科可能就能向患者提供精準的藥物篩選結果，這對于檢驗人員來說，真是意味著春天的到來。”在近日的循環(huán)腫瘤細胞（CTC）技術應用的會議上，檢驗科醫(yī)生劉杰如是說。
6、基因測序儀：基因測序“皇冠上的明珠”
基因測序儀是測序產(chǎn)業(yè)鏈的起點也是關鍵環(huán)節(jié)，它為整個中下游測序服務提供最基本的測序支撐，同時也是壁壘最高的部分，處于基因測序產(chǎn)業(yè)價值鏈頂端。基因測序儀對于基因產(chǎn)業(yè)的重要性，如同發(fā)動機之于汽車行業(yè)，芯片之于電子通信行業(yè)，可謂是基因測序“皇冠上的明珠”。
7、于福利教授專訪：基因組大數(shù)據(jù)體系的構建及臨床應用
2017年4月13-16日，第三屆中國母胎醫(yī)學大會在北京盛大召開，在貝瑞和康舉辦的“厚積，勃發(fā)——貝瑞和康新技術新進展研討會”上，貝瑞和康的CIO于福利教授分享了題為“全外顯子組檢測在遺傳病診斷中的應用”的報告。會后轉化醫(yī)學網(wǎng)有幸邀請到于教授與大家分享基因組大數(shù)據(jù)體系的構建及其落地應用的重要成果。
8、衛(wèi)生部臨床檢驗中心李金明教授解讀《精準醫(yī)學與臨床實驗室規(guī)范化》
近日，《中華檢驗醫(yī)學雜志》“專家論壇”導讀欄目邀請到了衛(wèi)生部臨床檢驗中心臨床免疫室李金明主任，為大家講述關于精準醫(yī)學與臨床實驗室規(guī)范化的相關內(nèi)容。
五、研究進展
1、Nat Genet：發(fā)現(xiàn)數(shù)百個影響青春期開始時間的基因！
迄今為止關于男性和女性青春期開始時間的最大的基因分析研究發(fā)現(xiàn)了389個與青春期開始時間相關的基因，這是此前知道的基因數(shù)量的4倍。這項研究于近日發(fā)表在Nature Genetics上，由劍橋大學流行病學醫(yī)學研究委員會（MRC）及國際ReproGen機構一起領導完成。
2、Cell：利用基因剪刀操縱腸道微生物組的基因活性
在一項新的研究中，來自美國耶魯大學醫(yī)學院的研究人員開發(fā)出新的方法來調節(jié)活的小鼠腸道內(nèi)大量腸道細菌中的基因活性。這是理解腸道微生物組在健康和疾病中發(fā)揮的影響的一個關鍵的步驟。相關研究結果發(fā)表在2017年4月20日的Cell期刊上，論文標題為“Engineered Regulatory Systems Modulate Gene Expression of Human Commensals in the Gut”。
3、基因變異決定了人們對食物的偏愛嗎？
在一項研究中，研究者分析了818名歐洲男性和女性的基因組特征并利用調查問卷收集了他們的飲食習慣。研究發(fā)現(xiàn)，基因在人們的食物偏愛和飲食習慣中有非常重要的作用。
4、Cell Res：利用CRISPR技術能夠恢復視力
利用基因標記技術"CRISPR/CAS9"，來自加州圣地亞哥分校的研究者與來自中國的研究者們能夠將突變的桿狀光學受體修復，使其功能恢復正常，這一技術成功地使兩種不同類型的患有視網(wǎng)膜退行性疾病的小鼠的視力恢復了正常。相關結果發(fā)表在最近的《Cell Research》雜志上。
5、納米顆粒讓身體自己制造CAR-T細胞
在一項新的概念驗證研究中，來自美國弗雷德-哈金森癌癥研究中心和華盛頓大學的研究人員開發(fā)出生物可降解的納米顆粒，這些納米顆粒能夠被用來對T細胞（一種免疫細胞）進行基因編程，使得它們識別和摧毀癌細胞，并且它們?nèi)匀煌Ａ粼隗w內(nèi)。
7、CRISPR“挑戰(zhàn)”抗生素！或解決全球耐藥問題！
近幾年來，抗生素濫用導致的全球健康問題日益凸顯，越來越多的科學家開始尋找新的方法以對付諸如艱難梭菌（Clostridium difficile）等致命細菌帶來的感染問題。在這其中最為引人注目的，可以說是基于CRISPR/Cas9基因編輯技術的“有害菌自毀CRISPR藥丸”。美國威斯康星大學麥迪遜分校食品科學家Jan-Peter Van Pijkeren表示，科學家們希望將CRISPR/Cas9系統(tǒng)轉變超為一種精細微生物治療體系，以精確殺死那些潛在的致命細菌。
8、基因突變讓端粒失控 促發(fā)癌癥
來自威斯達研究所的研究人員揭示了保護端粒（我們?nèi)旧w末端結構）的部分蛋白復合物的結構，相關研究成果發(fā)表在 Nature Communications 上，該研究解釋了與這個蛋白復合物相關的一組基因突變?nèi)绾未龠M一系列癌癥。
9、基因療法有望治愈兒童糖尿病
廣東工業(yè)大學兩位專家趙子建、李芳紅領軍的團隊，通過基因治療技術，在1型糖尿病動物模型體內(nèi)實現(xiàn)了胰島再生，阻止自身免疫系統(tǒng)對胰島的攻擊，逆轉了發(fā)病進程。該研究成果發(fā)表在國際臨床研究頂尖權威期刊《臨床檢查雜志》上，引起業(yè)界關注。
10、Cell：“夜貓子”也是一種病 罪魁禍首竟是基因突變！
日前刊登在國際著名雜志Cell上的一項研究報告中，來自洛克斐勒大學等機構的研究人員通過研究發(fā)現(xiàn)，一種名為CRY1基因的突變會減緩機體的晝夜節(jié)律鐘（生物鐘），正常的生物鐘會告訴我們晚上何時睡覺，早上何時醒來，而攜帶“夜貓子”突變基因（CRY1基因）的個體或許擁有比大多數(shù)人都要長的生物鐘，這就會使其保持清醒的時間較長。
11、Cell Rep：科學家闡明“垃圾DNA”在癌癥發(fā)生過程扮演的關鍵角色！
一項刊登在國際雜志Cell Reports上的研究報告中，來自馬薩諸塞大學的研究人員通過研究表示，人類衛(wèi)星II（Human satellite II，HSAT-II）是一種高度拷貝但目前尚未進行探索研究的人類基因組序列，其也被認為是垃圾DNA（junk DNA），但人類衛(wèi)星II序列能夠影響我們基因組中的主要調節(jié)元件，而且其在大約50%的腫瘤中都處于“錯誤”狀態(tài)。當該序列被解除調節(jié)后，大量的重復性核苷酸序列就會被建立，而且癌細胞中主要的調節(jié)性蛋白會被擠入到核小體中，這很有可能會引發(fā)表觀遺傳不穩(wěn)定性，從而就會驅動多種癌癥的發(fā)生。
12、會不會得老年癡呆？基因檢測或能告訴你
阿爾茲海默癥（AD）的風險因素讓人難以捉摸。如今，由加州大學引領的國際合作團隊開發(fā)了一種新的基因評分方法，可用來計算與年齡相關的AD風險，相關結論發(fā)表在PLOS Medicine雜志上。
13、干細胞應用需要基因檢測‘把控’好壞
4月26日《Nature》期刊在線發(fā)表了一篇文章，揭示干細胞投入基礎研究、臨床應用之前必須接受基因檢測的篩查。因為，科學家們最新發(fā)現(xiàn)，約5%的體外培養(yǎng)的干細胞存在p53基因突變！
14、大量胎兒發(fā)育相關基因被鑒定，解密自發(fā)性流產(chǎn)
《Human Mutation》雜志發(fā)表了一篇題為“Characterization of Chromosomal Abnormalities in Pregnancy Losses Reveals Critical Genes and Loci for Human Early Development"的研究成果，確定了275個可能與胎兒發(fā)育密切相關的基因，這些基因與包括神經(jīng)元發(fā)育及分化在內(nèi)的胎兒發(fā)育過程息息相關。中南大學湘雅醫(yī)院的鄔玲仟教授和貝瑞和康CIO、來自貝勒醫(yī)學院的于福利教授共同作為該項研究的通訊作者。
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來源：https://www.360zhyx.com/home-research-index-rid-68126.shtml