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唐氏綜合征日提醒產(chǎn)前篩查不容忽視
唐氏綜合癥患者，有著微笑天使的稱號(hào)，他們雖然心智與體能發(fā)育都不如常人，但他們盡全力想像個(gè)正常人一樣生活，而他們最期望的，是社會(huì)也像對(duì)待正常人一樣對(duì)待他們。
現(xiàn)在大多數(shù)群眾對(duì)于唐氏兒不再陌生，大家也會(huì)通過(guò)媒體了解到這一特殊群體的生活狀態(tài)，但是對(duì)于唐氏綜合征的認(rèn)識(shí)還很表淺，大多人認(rèn)為自己家族中沒(méi)有這樣的先例就不會(huì)有生育唐寶寶的風(fēng)險(xiǎn)。
其實(shí)唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，它與人種，生活水準(zhǔn)等沒(méi)有直接聯(lián)系，所以每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。唐氏患兒的出生率一般在1/700左右，但在高齡產(chǎn)婦（35歲）中，唐氏患兒的出生率達(dá)到1/350，甚至在45歲的產(chǎn)婦中，達(dá)到1/30。但從目前的統(tǒng)計(jì)結(jié)果來(lái)看，唐氏患兒的母親出現(xiàn)了低齡化的趨勢(shì)。
95%的患兒是因?yàn)楦改傅牡纳臣?xì)胞在第1減數(shù)分裂期的不分離造成的，也有在第2減數(shù)分裂時(shí)姐妹染色單體不分離導(dǎo)致。如下圖：
1%的患兒是由于父母在形成正常受精卵后的細(xì)胞分裂過(guò)程中偶然發(fā)生，造成嬰兒的部分細(xì)胞三體變異，部分細(xì)胞正常，極為罕見(jiàn)，也就是鑲嵌型的唐氏患兒，癥狀較完全三體的患兒要輕。如下圖：
最好的預(yù)防唐氏患兒出生的手段為：在懷孕期間進(jìn)行產(chǎn)前唐氏綜合征篩查和必要的產(chǎn)前診斷，盡早發(fā)現(xiàn)并及時(shí)采取相應(yīng)干預(yù)措施（終止妊娠）。
傳統(tǒng)唐氏篩查是一種通過(guò)抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，根據(jù)孕婦年齡、體重、孕周及各項(xiàng)篩查指標(biāo)的測(cè)定值進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的一種檢查方法。篩查時(shí)間分為孕早期第（10~13+6周）和孕中期（14~21周），一般早期的篩查主要通過(guò)測(cè)量胎兒的頸部透明帶厚度（NT），加上驗(yàn)血，測(cè)量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數(shù)值，來(lái)估算胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)。孕中期通常是通過(guò)母體血清標(biāo)志物（甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等）的檢測(cè)再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數(shù)和體重，計(jì)算出胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)。
頸部透明帶厚度
血清學(xué)以及超聲檢查雖然是無(wú)創(chuàng)的，但不是直接檢測(cè)致病因素，因此準(zhǔn)確度和靈敏性都不太好，存在較大的漏檢風(fēng)險(xiǎn)（20%-40%）。
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)：基因測(cè)序臨床轉(zhuǎn)化最成熟的項(xiàng)目
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）是一項(xiàng)利用孕婦外周血中游離胎兒DNA，結(jié)合高通量測(cè)序技術(shù)和生物信息學(xué)方法，準(zhǔn)確判斷胎兒是否患有包括唐氏綜合癥在內(nèi)的多種染色體相關(guān)疾病的檢測(cè)技術(shù)，是高通量基因測(cè)序技術(shù)目前應(yīng)用最成熟的臨床項(xiàng)目。與傳統(tǒng)的產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)相比，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)集合了無(wú)創(chuàng)、檢測(cè)周期短、操作便捷、安全性高、準(zhǔn)確率高等多方面的優(yōu)勢(shì)，其中現(xiàn)階段對(duì)21-三體綜合癥和 18-三體綜合癥的檢出率可以達(dá)到 99%，特異性為 97.9-99.7%。其價(jià)格基本穩(wěn)定，在不同地方政府扶持下不同程度下調(diào)。
如果產(chǎn)前篩查的結(jié)果為高危，準(zhǔn)媽媽們也不必驚慌，因?yàn)樘坪Y也有一定的假陽(yáng)性，還要進(jìn)一步通過(guò)臍血或羊水穿刺從而進(jìn)行胎兒染色體核型分析檢查才能確定是否真正存在缺陷。如果唐篩結(jié)果顯示低風(fēng)險(xiǎn)，則不必進(jìn)行侵入性的產(chǎn)前診斷，建議孕婦優(yōu)先選擇檢出率高的篩查方式。篩查結(jié)果為陰性的孕婦，在以后的孕期內(nèi)，應(yīng)堅(jiān)持產(chǎn)檢，一旦發(fā)現(xiàn)有羊水量異常、臍血管阻力高、胎兒脈絡(luò)膜水腫等異常時(shí)，應(yīng)注意排除唐氏兒可能。
我國(guó)大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。更加令人惋惜和無(wú)奈的是，唐氏綜合征在整個(gè)世界范圍內(nèi)尚無(wú)有效的治療方案。目前雖然在國(guó)家及相關(guān)組織的大力倡導(dǎo)下，一部分患兒經(jīng)過(guò)訓(xùn)練和教育，在監(jiān)護(hù)下，生活多可自理，甚至可做較簡(jiǎn)單的社會(huì)工作而自食其力。但是相當(dāng)大一部分仍面臨較為惡劣的生存環(huán)境。希望更多的準(zhǔn)媽媽能承擔(dān)起“責(zé)任”，也許只是多一次簡(jiǎn)單的檢測(cè)，就能讓降生的新生命更加完美。