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天昊診斷流產(chǎn)物染色體檢測(cè)震撼亮相中國(guó)婦兒臨床診斷與實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)大會(huì)

         由中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)臨床診斷與實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)分會(huì)主辦的“第一屆中國(guó)婦兒臨床診斷與實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)大會(huì)”于2017年8月17-19日在上海光大國(guó)際大酒店盛大召開(kāi)，天昊診斷作為大會(huì)贊助合作伙伴出席了本次盛會(huì)。

 

         本次大會(huì)主題為“規(guī)范與創(chuàng)新”，會(huì)議聚焦我國(guó)婦兒臨床診斷與實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)相關(guān)熱點(diǎn)問(wèn)題與前沿進(jìn)展，眾多國(guó)內(nèi)外相關(guān)領(lǐng)域著名專(zhuān)家、學(xué)者、醫(yī)生做了精彩的大會(huì)報(bào)告，與千余名全國(guó)參會(huì)代表就婦兒實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)前沿研究、臨床轉(zhuǎn)化、規(guī)范和質(zhì)量管理等方面進(jìn)行廣泛深入的交流和探討。

 

         在會(huì)上，蘇州大學(xué)附屬第二醫(yī)院生殖中心張弘主任做了題為“高通量連接探針擴(kuò)增技術(shù)（HLPA）在流產(chǎn)物分析中的應(yīng)用”的報(bào)告，引起了強(qiáng)烈反響。CNVplex®高通量基因拷貝數(shù)檢測(cè)技術(shù)（HLPA）是天昊診斷自主創(chuàng)新的專(zhuān)利技術(shù)，該技術(shù)基于ABI熒光毛細(xì)管電泳平臺(tái)，設(shè)計(jì)靶向探針進(jìn)行拷貝數(shù)計(jì)算，通過(guò)與參照樣本的拷貝數(shù)對(duì)比，確定靶向染色體片段拷貝數(shù)目。

         在報(bào)告中，張主任還分享了其科室在流產(chǎn)物的檢測(cè)數(shù)據(jù)，根據(jù)流產(chǎn)檢測(cè)結(jié)果按流產(chǎn)原因分為6大類(lèi)，其中4類(lèi)為胎兒自發(fā)突變導(dǎo)致的流產(chǎn)，分別是：X染色體數(shù)目異常、染色體三體型、染色體三倍體、染色體部分缺失/重復(fù)及兩類(lèi)父母染色體異常造成的胚胎流產(chǎn)：父母平衡易位和父母羅氏易位。因此，天昊診斷流產(chǎn)物染色體檢測(cè)可以幫助臨床醫(yī)生準(zhǔn)確找出流產(chǎn)的真正原因——是胚胎自身原因，還是父母染色體原因，用以評(píng)估下次流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)以及給予正確的治療方案。
 

         由于流產(chǎn)人群基數(shù)龐大（有文獻(xiàn)報(bào)道，人類(lèi)妊娠大約70%是不成功的），而流產(chǎn)物檢測(cè)受限于技術(shù)局限、價(jià)格昂貴和檢測(cè)速度等難題，使得流產(chǎn)物的檢測(cè)無(wú)法普及，給醫(yī)生帶來(lái)了流產(chǎn)原因查找上的難題。

         天昊診斷CNVplex®技術(shù)可對(duì)胚胎（流產(chǎn)組織）染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常進(jìn)行檢測(cè)，包括染色體非整倍體和染色體微缺失微重復(fù)檢測(cè)；同時(shí)，該方法還對(duì)流產(chǎn)物進(jìn)行人類(lèi)個(gè)體識(shí)別鑒定，明確判定檢測(cè)的組織樣本為胚胎組織（流產(chǎn)物）還是母體組織，排除母體組織污染導(dǎo)致的結(jié)果錯(cuò)誤風(fēng)險(xiǎn)；并且，該個(gè)體識(shí)別鑒定還能對(duì)多倍體、單親二倍體進(jìn)行檢測(cè)，使胚胎（流產(chǎn)組織）染色體檢測(cè)更全面、更準(zhǔn)確。

         天昊CNVplex®技術(shù)的另一個(gè)檢測(cè)優(yōu)勢(shì)是檢測(cè)時(shí)間短，通過(guò)簡(jiǎn)單的雜交、連接、擴(kuò)增及毛細(xì)管電泳即可分析數(shù)據(jù)，整個(gè)檢測(cè)過(guò)程在24小時(shí)之內(nèi)即可完成。如此高端的檢測(cè)技術(shù)在價(jià)格上反而只有二代測(cè)序或是芯片技術(shù)的一半左右。因此，在張弘主任做完報(bào)告后，該流產(chǎn)物檢測(cè)體系受到眾多參會(huì)醫(yī)生的追捧。

         大會(huì)期間，天昊診斷在會(huì)場(chǎng)B6號(hào)展位向參會(huì)人員展示了我司明星產(chǎn)品——優(yōu)生優(yōu)育基因檢測(cè)系列，及多項(xiàng)家族遺傳病基因檢測(cè)產(chǎn)品和項(xiàng)目，前來(lái)展位咨詢(xún)、交流、洽談合作的臨床醫(yī)生、生物醫(yī)藥企業(yè)人士絡(luò)繹不絕。我司在優(yōu)生優(yōu)育基因檢測(cè)的幾項(xiàng)革新性產(chǎn)品和專(zhuān)利檢測(cè)技術(shù)受到一致好評(píng)。

         天昊診斷作為一家專(zhuān)業(yè)的分子診斷試劑研發(fā)與生產(chǎn)公司，致力于優(yōu)生優(yōu)育領(lǐng)域的篩查和診斷。檢測(cè)產(chǎn)品涵蓋了孕前、產(chǎn)前、新生兒等不同階段的遺傳相關(guān)疾病基因檢測(cè)，以求逐步降低出生缺陷的發(fā)生率。



孕前夫婦遺傳病攜帶者篩查：實(shí)現(xiàn)夫妻二人32種重大遺傳病篩查，避免夫妻二人共同攜帶的某種隱性遺傳病突變基因同時(shí)傳遞給子代。

染色體非整倍體/染色體微缺失微重復(fù)檢測(cè)：自然流產(chǎn)的遺傳學(xué)排查，幫助找出流產(chǎn)原因，科學(xué)的防止和治療，避免流產(chǎn)的再次發(fā)生。

男性不育相關(guān)基因檢測(cè)：不孕不育的男性原因排查，幫助找到不育原因，選擇最合適的孕育方案。

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前胎兒染色體綜合征篩查：包括單項(xiàng)唐氏篩查及三項(xiàng)（21、13、18）非整倍體篩查，結(jié)合常規(guī)超聲，可避免畸形兒的出生。

遺傳性耳聾90項(xiàng)檢測(cè)：檢測(cè)遺傳性耳聾基因突變的情況，幫助評(píng)估耳聾風(fēng)險(xiǎn)，加強(qiáng)防治，避免耳聾的發(fā)生。

新生兒遺傳病篩查：實(shí)現(xiàn)231種重大遺傳病篩查，給出最及時(shí)的預(yù)防疾病發(fā)生的解決方案。

孕期葉酸/補(bǔ)鈣代謝能力基因篩查：幫助孕婦科學(xué)合理補(bǔ)充葉酸/維生素D及鈣， 避免先天畸形患兒的出生

高發(fā)遺傳病單項(xiàng)檢測(cè)：數(shù)百項(xiàng)遺傳病檢測(cè)，用于診斷級(jí)別的多階段阻斷高頻遺傳病患兒的出生。